根据卫生部的监测数据，我国平均每30秒就有一个缺陷儿出生，每年有80万~120万缺陷儿出生，占全国出生人口的4%~6%，占全国家庭总数的近1/10，这是一个相当惊人的数字。缺陷儿童的类型包括先天愚型约3万例，唇腭裂约5万例，神经管畸形10万例，先天性心脏病约22万例，等等。在此，邀请HRC生育中心的试管婴儿专家科尔布博士来分析一下。为什么要做第三代试管婴儿？

　　1 有缺陷的孩子有什么特点？

　　出生缺陷也被称为先天性异常和先天性畸形。它包含两个方面。

　　一个是指在婴儿出生前，由于受孕期间身体的异常而引起的结构、形态、功能和代谢的异常。形态结构异常反映在先天性畸形上，如兔唇、四肢异常、无脑畸形、脊柱裂等。生理功能和代谢缺陷往往导致先天性智力低下，以及耳聋和失明。

　　第二种是指婴儿出生后肉眼可见的质量和功能异常，并通过其他辅助医疗技术进行诊断，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。

　　2 哪些因素导致了缺陷婴儿的发生？

　　缺陷婴儿的发生主要有两个复杂的因素。

　　一个是遗传因素。由于基因突变、染色体畸变引起的 "出生缺陷"，如：单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。

　　二是环境因素，包括疾病、感染、用药、接触有害物质等。如备孕期间的各种感染，接触辐射、化学物质、药物等，以及备孕、孕期疾病、用药、男性长期在高温高热环境下工作等。

　　3 什么样的夫妇可能会有缺陷儿？

　　瑕疵儿童可能集中在六类人身上。

　　1. 35岁以上的女性。

　　2. 2、在怀孕早期感染过病毒的人，特别是风疹病毒感染。

　　3、在怀孕早期接触过有害物质的人，如X射线或苯、铅、汞等。

　　4、部分孕早期微量元素缺乏，尤其是碘和叶酸缺乏者。

　　5、染色体异常。

　　6、家族遗传性疾病。

　　凡是有高危因素的父母，特别是高龄妇女，应在孕早期进行全面的身体检查，及时采取第三代试管婴儿进行辅助生育，以避免缺陷儿的发生；而预防出生缺陷效果更显著的是第三代试管婴儿PGS\PGD技术。

　　当女性反复出现流产、胎停等情况，不能正常怀孕时，要及时检查染色体、遗传基因等问题；如果经过积极治疗还是没有效果，往往是由遗传病变导致的胚胎缺陷，引发女性胚胎自然淘汰；不好的胚胎会通过自然流产的方法与女性分离，但往往没有查明因素就盲目保胎，缺陷儿如果降临这会给一个家庭带来终生痛苦。

　　每年高龄母亲人数的增加大大增加了新生命染色体疾病的风险，35岁以上的妇女由于卵子质量和卵巢功能的下降，会出现遗传变异和畸形。

　　形成缺陷儿的主要因素是父母的染色体和基因的畸变，而目前染色体和基因问题是无法通过药物等治疗手段恢复的，所以对于高龄妇女和不孕不育家庭来说，第三代试管婴儿的诞生是解决这种困难的唯一途径，在帮助受孕的同时也促进了优生。

　　4 第三代试管婴儿基因筛查技术，为千万家庭实现优生优育的梦想

　　首先，长沙医院使用的促排卵药物是经过FDA批准的，纯天然无副作用。取卵后在实验中培养5天以上，在培养过程中，部分不良精子和卵子会被自然淘汰，而在实验室中培养5天以上的囊胚会被第三代试管婴儿的核心技术进行筛选。它还可以准确筛查染色体和基因畸变，对125种隐性疾病做出更准确的诊断。

　　它避免了父亲家族的遗传性疾病和母亲的染色体异常对胎儿造成的不良影响，只是医生会选择一个健康的囊胚植入女性体内。这是因为优质的胚胎是一个健康婴儿出生的重要前提条件。