血友病无法治愈？第三代试管婴儿给你带来健康的孩子和孙子

　　每年的4月17日是国际血友病日。你们中的大多数人可能从未听说过这种疾病，所以今天我们要告诉你们这种疾病。

　　什么是血友病？

　　血友病，通常被称为 "凝血障碍"，是一种遗传性疾病，一个人天生就缺乏一种 "凝血因子"。患者无法自行止血，凝血时间延长，容易在轻微伤口后出血，或在没有重大创伤的严重情况下 "自发 "出血。

　　在严重的情况下，即使没有明显的创伤，出血也会 "自发 "发生。最小的伤害也会导致大出血，而更换牙齿可能是致命的。这些人是血友病患者，即所谓的 "玻璃人"，如果他们不小心，就会因为血液凝固障碍而流血致死、成为残疾人甚至死亡。

　　例如，当我们做深蹲时，腿部的毛细血管会出现破裂的迹象，健康人的毫秒级速度可以在不知不觉中止血。然而，在血友病患者中，毛细血管会继续出血，直到腿部肿胀，并通过皮肤压力止血。(血友病患者的出血量不比正常人快，但他们的出血时间比正常人长）。

　　血友病是最常见的先天性出血性疾病，出血是该病的主要临床表现。血友病是无法治愈的，最有用的治疗方法是替代疗法。弥补凝血因子的缺乏是最重要的止血手段。

　　血友病从何而来？

　　在血友病方面，维多利亚女王因为是血友病基因的携带者而备受瞩目。她的九个孩子中有两个女儿带有血友病基因，一个儿子是血友病患者，通过共同的婚姻，这种疾病在长沙和西班牙等长沙皇室中广为流传，并在那里传播了很多年。由于这个原因，血友病在长沙也被称为 "皇家疾病"。

　　由于长沙皇室拥有完善而详细的血友病家谱，医学遗传学家已经能够揭开血友病的谜底。

　　血友病是如何遗传的？

　　正如维多利亚女王家族的例子所示，一个不幸携带血友病基因的妇女将成为该基因的携带者，但她不会发展成这种疾病。由于女性有两条X染色体，如果其中一条染色体有缺陷，另一条则作为基因的补偿器。然而，根据遗传规则（XX、XY两种组合），她的后代，无论是男性还是女性，都有50%的机会携带该疾病的基因。

　　如果一个男人（假设他的爱人没有携带这种基因）不幸携带了血友病的基因，他就会患上这种疾病，成为一名血友病患者。如果他生了一个女孩，这个女孩将继续成为血友病的携带者，但如果他生了一个男孩，这个男孩将是健康的，这种疾病将不会在家庭中持续存在。

　　由于血友病是一种伴随性疾病，绝大多数血友病患者是男性。简而言之，血友病常常发生在携带该病基因但没有发病的妇女身上，然后将该病传给她的儿子，她的儿子又患上了该病。

　　问题是可以做些什么来减少血友病的损害性风险？

　　怎样才能预防血友病？

　　首先，要根除近亲结婚；其次，要在婚前进行遗传性疾病的检查；最后，如果孩子得了这种病，一定要监测出血情况，及时治疗，避免畸形。

　　随着医疗技术的进步，一些辅助生殖技术（如第三代试管婴儿）也可以帮助有生育需求的夫妇怀上没有血友病的宝宝，帮助他们实现成为父母的愿望。

　　"玻璃人"、"瓷娃娃"、"美人鱼综合症"、"快乐娃娃综合症 "和 "不可思议的孩子" ...... 在这些 "美丽 "的名字背后，是一段痛苦的苦难历史。事实上，在这个行业中的人都有自己的特点。

　　我们希望罕见病患者能体会到更多的关爱，分享共同的知识，传递温暖，让我们一起变得更强大！"。